Analiza e ADN-së, si dhe një seri analizash të tjera për zbulimin e diagnozave të paralindjes, tashmë do të ofrohen falas edhe në strukturat publike të shëndetit. Kryerja e analizave për identifikimin e patologjive të tilla si: Trisomisë 21, ose siç njihet ndryshe Sindroma Down, Fibrozës cistike, Talasemive major, si dhe sëmundjeve të tjera të rënda, do të zhvillohen edhe në shtet pa asnjë kosto.
Ndërkohë që më parë gratë që dyshonin se fetusi i tyre mund të kishte probleme sa i takon sëmundjeve gjenetike, apo sindromave të caktuara, duhej të kryenin këto analiza në privat kundrejt faturave shpesh herë të papërballueshme. Konfirmimi për zhvillimin e analizës së ADN-së edhe në shtet është bërë dje në “Ditën Ndërkombëtare të Sindromës Down”, nga ministrja e Shëndetësisë dhe Mbrojtjes Sociale, Ogerta Manastirli, e cila ndau lajmin e rëndësishëm për rijetësimin e Laboratorit të Diagnozës Molekulare, ku do të mund të kryhen një seri analizash për zbulimin e diagnozave të paralindjes. Sipas saj, vënia në punë e laboratorit të Diagnozës Molekulare në Maternitetin “Mbretëresha Geraldine”, bën të mundur realizimin e disa analizave shumë të rëndësishme sa i përket diagnozave prenatale, e veçanërisht asaj të ADN-së. Në këto kushte prindërit shqiptarë do mund të mësojnë në kohë problemet shëndetësore që mund të ketë bebja që do të sjellin në jetë. Për të kryer këto analiza falas, duhet që të zbatohet sistemi i referimit.
Më tej, ministrja vuri në dukje se përveç këtij investimi, janë shtuar edhe disa analiza të reja në laboratorin e gjenetikës në QSUT, siç është ekzaminimi i kariotipit, duke filluar nga janari i këtij viti. Sipas saj, aparaturat moderne të instaluara në këtë laborator, do të ofrojnë 4-fishin e analizave të diagnozës prenatale.
Zhvillimi i këtyre analizave ndihmon në dhënien e shërbimeve që nuk ofroheshin më parë për identifikimin e diagnozave gjenetike. “Mbështesim sa më shumë zhvillimin dhe mirërritjen e fëmijëve, por edhe të familjeve, duke ofruar këto analiza të cilat deri dje paguheshin, tashmë janë falas, nëpërmjet sistemit të referimit dhe protokolleve të miratuar në sistemin publik”, vuri në dukje ministrja Manastirliu.
Me një investim prej 12 milion lekësh nga buxheti i shtetit në aparatura dhe në kite-reagentë, laboratori i gjenetikës në Maternitetin “Mbretëresha Geraldinë” është i vetmi laborator publik që do të kryejë analizat e diagnozave të caktuara prenatale. Rikryerja e këtyre ekzaminimeve do ju vijë në ndihmë të gjithë grave me histori familjare të këtyre sëmundjeve, atyre që do dyshohen që fetusi i tyre mund të mbarti probleme apo çifteve që kanë pasur më herët një shtatzani me patologji të tilla.
Talasemia
Talasemia është një sëmundje gjaku e trashëguar që shkaktohet nga një defekt në prodhimin e hemoglobinës, një pjesë e rëndësishme e qelizave të kuqe të gjakut. Kur nuk ka hemoglobinë të mjaftueshme, qelizat e kuqe të gjakut nuk funksionojnë siç duhet, jetojnë për periudha më të shkurtra kohore, kështu që ka më pak qeliza të kuqe të shëndetshme në gjak.
Qelizat e kuqe të gjakut çojnë oksigjen në të gjitha qelizat e trupit, të cilin ato e përdorin për të funksionuar. Në personat me talasemi, qelizat e kuqe të gjakut nuk prodhohen në sasi dhe cilësi normale. Kur nuk ka sasi të mjaftueshme të qelizave të kuqe të gjakut, nuk ka edhe oksigjen të mjaftueshëm për të gjitha qelizat e tjera të trupit, kështu shfaqet anemia.
Njerëzit me talasemi mund të kenë anemi të lehtë apo të rëndë, e cila mund të dëmtojë organet dhe të çojë në vdekje. Defekte të ndryshme në hallkat e zinxhirit të prodhimit të hemoglobinës shkaktojnë lloje të ndryshme talasemie. Duke qenë se talasemia kalon nga prindërit tek fëmijët, është shumë e vështirë për ta parandaluar. Megjithatë, në qoftë se ju ose partneri juaj e di se anëtarët e familjes janë me talasemi, ose jetoni në vende ku talasemia është e zakonshme, ju mund të flisni me një këshillues gjenetik për të përcaktuar se çfarë rreziku do të keni për t’ja kaluar talaseminë fëmijëve tuaj.
Sindroma Down
Sindroma Down është një gjendje në të cilën një person ka një kromozom shtesë. Kromozomet janë paketa të vogla të gjeneve në trup, të cilat përcaktojnë se si formohet trupi i foshnjës gjatë shtatzënisë, dhe se si funksionon trupi i foshnjës ndërsa rritet në mitër dhe paslindjes. Në mënyrë tipike, një foshnjë lind me 46 kromozome. Fëmijët me sindromën Down kanë një kopje shtesë të një prej kromozomeve, kromozomi 21. Sindroma Down njihet dhe si “Trizomia 21”. Kjo kopje ekstra ndryshon zhvillimin e trupit dhe trurit të foshnjës, që mund të shkaktojë sfida mendore dhe fizike për fëmijën.
Nëpërmjet një sërë testeve dhe analizave prania e këtij çrregullimi kromozomik mund të evidentohet që paralindjes. testet depistuese shpesh përfshijnë një kombinim të testit të gjakut, i cili mat sasinë e substancave të ndryshme në gjakun e nënës (PAPP-A dhe hCG, Triple-testi, si dhe Quad-testi) dhe ultrasoundi (eko e fetusit). Gjatë ultrasoundit, një nga gjërat që mjeku sheh është lëngu pas qafës së foshnjës. Lëngu shtesë në këtë rajon mund të tregojë një problem gjenetik.
Bluzat e bardha thonë se këto teste depistuese janë të nevojshme pasi mund të ndihmojnë në përcaktimin e rrezikut të foshnjës për sindromën Down.
Fibroza Cistike
Fibroza cistike listohet të jetë një ndër sëmundjet e rënda gjenetike. Mjekët vënë në duke se me risitë e viteve të fundit, fëmijët që lindin me këtë sëmundje kanë një jetë të pritshme mesatare prej 40 vjetësh dhe më shumë. Personat që lindin me këtë sëmundje kanë të trashëguar një gjen të dëmtuar, bartës të të cilit mund të jenë si nëna, ashtu edhe babai. Sëmundja karakterizohet nga një bllokim dhe infeksion i rrugëve të frymëmarrjes, mangësi në tretje dhe nga pasojat e tyre. Fibroza cistike dëmton gjëndrat me sekrecion të jashtëm të tërë organizmit duke shfaqur ndërlikime të rënda shëndetësore.