Pranvera Kola
Deformimi i kockave mund të vijë nga patologji të ndryshme. Ndër më shqetësueset është edhe ajo që njihet si “Osteogenesis imperfecta”, ose siç njihet ndryshe në gjuhën e përditshme sëmundja e eshtrave të brishta.
Mjekja Ilda Xhelili tregon për “Dita”, se kjo sëmundje i ka fillesat e saj që në fëmijëri dhe shfaqet nga stadet më të lehta e deri tek ato më të rënduarat, të cilat rrezikojnë edhe jetën e pacientit.
Në vijim të shkrimit mjekja tregon se cilat janë faktorët që çojnë në shfaqjen e kësaj sëmundjeje, shenjat dalluese, këshillat për vendosjen e diagnozës, si dhe trajtimin e saj.
Çfarë është sëmundja e eshtrave të brishta dhe çfarë mund të themi për shpeshtësinë e saj?
Osteogenesis imperfecta i referohet një grupi të sëmundjeve të eshtrave që kanë të përbashkët një defekt në formimin e kockave. Ekzistojnë të paktën 8 lloje të njohura të osteogjenezës imperfecta që karakterizohen nga shkallë të ndryshme ashpërsie. Sëmundja e kockave të brishta vlerësohet se prek 6 ose 7 persona për çdo 100 mijë persona në të gjithë botën.
Kjo është një sëmundje gjenetike që rezulton në formimin anormal të kockave. Por, duhet të kemi parasysh se osteogenesis imperfecta nuk është e njëjta gjë me sëmundjen e përkohshme të kockave të brishta që është një term i përdorur për të përshkruar frakturat (thyerje kockore) të shpeshta që ndodhin gjatë vitit të parë të jetës si rezultat i faktorëve të përkohshëm, si për shembull mungesat e përkohshme ushqyese, kushtet metabolike, ose kushte të tjera të përkohshme (pra nuk është e trashëguar).
Nga se shkaktohet sëmundja e eshtrave të brishta?
Sëmundja e eshtrave të brishta shkaktohet nga defektet gjenetike, ose mutacionet. Këto mutacione ose trashëgohen nga prindërit, ose mund të lindin vetë si mutacione të reja. Shumica e rasteve të sëmundjes së eshtrave të brishta trashëgohen nga prindërit (kongenitale) në mënyrë autosomale dominante, që do të thotë se është e nevojshme vetëm një kopje e gjenit të dëmtuar (nga njëri prind) që gjendja të jetë e pranishme. Sidoqoftë, disa forma të gjendjes mund të trashëgohen në një model autosomal recesiv, që do të thotë se kërkohen dy kopje të një gjeni të dëmtuar (një nga secili prind). Pikërisht këto gjene të dëmtuar kodojnë proteinat që janë të rëndësishme për formimin e kolagjenit. Ky i fundit është një përbërës i rëndësishëm i kockave dhe i strukturave të tjera të trupit.
Në çfarë formash shfaqet kjo sëmundje?
Osteogenesis imperfecta ndahet në tetë lloje të përcaktuara nga numrat romakë I-VIII. Lloji i sëmundjes së kockave përcaktohet nga mutacioni i veçantë gjenetik dhe modeli i trashëgimisë. Tipi I është forma më e butë dhe më e zakonshme e sëmundjes që përbën rreth gjysmën e të gjitha rasteve. Tipi II është një formë e rëndë dhe foshnjat zhvillojnë fraktura të rënda (thyerja të kockave) inutero (brenda në mitrën e nënës, pa lindur). Vdekja ndodh zakonisht disa javë pas lindjes. Tipi III është një formë e rëndë që prek foshnjat në periudhën neonatale (në muajt e parë të jetës). Format IV, V dhe VI mund të paraqiten me ashpërsi nga formë e butë deri në formë të rëndë. Tipi VII dhe VIII janë forma të rralla dhe trashëgohen në një model autosomal recesiv (pra gjeni i dëmtuar duhet të merret nga secili prind).
A shkakton dhimbje sëmundja e eshtrave të brishta?
Vetë eshtrat e brishta të dëmtuara nuk janë të dhimbshme, por dhimbja kronike mund të zhvillohet për shkak të frakturave të përsëritura dhe ndryshimeve skeletore.
Cilat janë simptomat dhe shenjat e sëmundjes së eshtrave të brishta?
Simptomat klinike ndryshojnë sipas llojit. Në përgjithësi këto shenja mund të përfshijnë fraktura të shpeshta (thyerje të kockave), të cilat më pas mund të çojnë në deformime të skeletit. Tjetër shenjë e dukshme e kësaj sëmundjeje është edhe shtati i shkurtër. Personat që kanë këtë sëmundje kanë edhe ngjyrosje të të bardhës së syve (sklerat) në të kaltër, humbje të dëgjimit. Gjithashtu mund të manifestohet me peshë të ulët në lindje dhe defekte të lindjes në forma të caktuara, probleme të zhvillimit të dhëmbëve dhe të nofullave, defekte të mushkërive (në rastet e rënda), etj.
A janë sëmundja e eshtrave të brishta dhe osteoporoza e njëjta gjë?
Jo, osteoporoza është humbje e densitetit (dendësisë) kockor në kockat e formuara normalisht si rezultat i faktorëve të ndryshëm (në mënyrë natyrale nga mosha e rritur dhe ndryshimet hormonale). Ndërsa në sëmundjen e eshtrave të brishta ekziston një defekt gjenetik, i cili bën që kockat të formohen në mënyrë anormale. Sidoqoftë, të dyja rastet karakterizohen nga prirja klinike për fraktura kockore (thyerje të kockave).
Në çfarë moshe manifestohet kjo sëmundje dhe si mund të diagnostikohet?
Sëmundja e kockave të brishta manifestohet në fëmijëri kur paraqitet në forma të lehta, ose të mesme. Ndërsa në format e rënda sëmundja identifikohet gjatë jetës intrauterine (pa lindur, në mitrën e nënës). Diagnoza zakonisht sugjerohet nga simptomat karakteristike të sëmundjes. Diagnoza konfirmohet me anë të testeve të gjakut dhe urinës për të përjashtuar kushtet e tjera, nga historia familjare dhe testet gjenetike.
Si duhet të trajtohet osteogenesis imperfecta?
Kjo sëmundje nuk mund të shërohet, prandaj trajtimi është i orientuar në administrimin e simptomave klinike dhe përmirësimin e cilësisë së jetës. Qëllimet e trajtimit përfshijnë minimizimin e frakturave dhe promovimin e shëndetit dhe të funksionit të përgjithshëm të organizmit. Ekipi i trajtimit mund të përfshijë mjekë të kujdesit parësor, gjenetistë, specialistë të rehabilitimit, neurologë, ortopedë, endokrinologë dhe pneumologë. Trajtimet mund të përfshijnë procedurat kirurgjikale për të riparuar frakturat, ose për të korrigjuar deformimet. Medikamente të cilat janë të miratuara për trajtimin e osteoporozës ndonjëherë mund të përdoren për përmirësimin e densitetit kockor. Mjetet që ndihmojnë lëvizjen duke përfshirë patericat, rolatot, karriget me rrota mund të përdoren kur të jetë e nevojshme.
Cila është prognoza e kësaj sëmundjeje?
Prognoza për format e rënda është e dobët dhe shumica e fëmijëve siç e përmendëm edhe më lart mund të mos jetojnë më tepër se disa jave pas lindjes. Prognoza e formave të buta dhe që marrin një menaxhim të mirë mjekësor është shumë më e mirë dhe shumë njerëz mund të kenë një jetëgjatësi mesatare.
Sëmundja shoqërohet me simptoma të tilla, si:
- Fraktura të shpeshta (thyerje të kockave), që çojnë në deformime të skeletit.
- Shtat i shkurtër.
- Ngjyrosje e të bardhës së syve (sklerat) në të kaltër.
- Humbje të dëgjimit.
- Pesha e ulët në lindje dhe defekte të lindjes në forma të caktuara.
- Probleme të zhvillimit të dhëmbëve dhe të nofullave.
- Defekte të mushkërive (në rastet e rënda).