Sindroma Down, çfarë është dhe llojet e testeve diagnostikuese

Nëpërmjet Fondit Social të gjitha bashkitë dhe strukturat vendore në vend do të vijojnë të sigurojnë mbështetjen financiare për ofrimin e shërbimeve të duhura për fëmijët dhe personat me nevoja të veçanta. Dje në “Ditën Botërore të Sindromës Down” ka qenë vetë ministrja e Shëndetësisë dhe Mbrojtjes Sociale, Ogerta Manastirli që ka bërë me dije nismën për shtrirjen e shërbimeve të duhura për fëmijët sa më pranë komuniteteve të tyre. Teksa ka marrë pjesë në aktivitetin e organizuar nga ‘Special Olympics Albania’ në Elbasan, ministrja Manastirliu tha se prej vitit 2019 është ngritur Fondin Social, i cili është një instrument që mbështet të gjitha bashkitë në ngritjen e shërbimeve sociale afër komunitetit. “Ne përgjatë këtyre viteve, edhe në një kohë të vështirë sikurse ishte dhe është periudha e pandemisë Covid-19, kemi mbështetur 35 projekte të bashkive dhe qarqeve për ngritjen e shërbimeve sociale, 12 prej të cilave janë projekte që mbështesin direkt shërbimet për fëmijët dhe personat në tërësi me aftësi ndryshe”, tha ministrja Manastirliu. Pavarësisht punës së bërë në këtë drejtim vështirësitë me të cilat përballen personat me sindromën down vijojnë të jenë të mëdha në vendin tonë.

Çfarë është Sindroma Down

Sindroma Down është një çrregullim kromozomesh i shoqëruar me vonesë në zhvillimin fizik, intelektual dhe gjuhësor. Trizomia 21 apo Mongoloizmi quhet një mutacion gjenetik i veçantë te njeriu i cili posedon kromozomin e 21. Me përparimet që janë bërë në fushën e biologjisë molekulare është zbuluar se, njerëzit me Sindromën Down kanë 47 kromozome në secilën qelizë në vend që të kenë 46. Nga të gjitha çrregullimet e lidhura me kromozonet, Sindroma Down është më e përhapura dhe ky është çrregullimi më i njohur i kromozomeve që shoqërohet me vonesë mendore.

Sipas Institutit të Shëndetit Publik, studimet kanë treguar se ka më shumë meshkuj sesa femra që lindin me çrregullime kromozonesh. Nëna ose babai mund të mbajnë kromozone ekstra. Në 70-80 për qind të rasteve janë nënat ato që mbartin kromozone ekstra. Rreth 80 për qind e fëmijëve me Sindromën Down lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç, por shkalla e rasteve është më e lartë për gratë mbi moshën 40 vjeç. Mundësia për të pasur një fëmijë me Sindromën Down në moshën 40 vjeç është edhe më i lartë, risk ky që vjen në rritje edhe më shumë me kalimin e moshës. Gratë që kanë vetë Sindromën Down mund të lindin fëmijë dhe mundësia të kenë fëmijë me këtë sindromë është 50 për qind. Vdekshmëria e fëmijëve me këtë sindromë fatmirësisht shfaqet në ulje gjatë viteve të fundit. Me përparimet e shkencës për trajtimet mjekësore të personave me Sindromën Down, sot mendohet se mosha e personave me këtë sindromë ka arritur në 55 vjeç, dhe ka raste edhe më shumë.

Si bëhet depistimi për Sindromën Down

Testet depistuese shpesh përfshijnë një kombinim të testit të gjakut, i cili mat sasinë e substancave të ndryshme në gjakun e nënës (PAPP-A dhe hCG, Triple-testi, Quad-testi) dhe ultrasoundin (eko e fetusit). Gjatë ultrasoundit, një nga gjërat që mjeku sheh është lëngu pas qafës së foshnjës. Lëngu shtesë në këtë rajon mund të tregojë një problem gjenetik. Këto teste depistuese mund të ndihmojnë në përcaktimin e rrezikut të foshnjës për sindromën Down. Testet depistuese mund të kryhen gjatë tremestrit të parë dhe të dytë të shtatzënisë.

Testet diagnostikuese kryhen për të konfirmuar diagnozën e sindromës Down, zakonisht pas një rezultati pozitiv nga testi depistues. Testet diagnostikuese përfshijnë: Kampionimin e vileve korionike (CVS)-ekzaminimi i materialit nga placenta, i cili kryhet midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë. Po ashtu mund të bëhet edhe Amniocenteza që është ekzaminimi i lëngut amniotik (lëngu që rrethon fetusin), i cili kryhet gjatë tremestrit të dytë të shtatzënisë, mbas javës së 15-të. Këto teste kërkojnë për ndryshimet në kromozome për të vendosur diagnozën e sindromës Down.

Diagnoza për të sapolindurit

Pas lindjes, diagnoza fillestare e sindromës Down shpesh bazohet në pamjen e foshnjës. Por karakteristikat që lidhen me sindromën Down mund të gjenden dhe në bebe pa sindromën Doën, prandaj, mjeku për të konfirmuar diagnozën rekomandon kryerjen e një testi të quajtur kariotipi kromozomal. Duke përdorur një kampion gjaku nga foshnja ky test analizon kromozomet e foshnjës. Diagnoza e sindromës Down vendoset nëse ekziston kromozomi 21 shtesë në të gjitha qelizat ose në disa. Në vendin tonë në Shërbimin e Gjenetikës në Qendrën Spitalore Universitare “Nënë Tereza”, kryhet analiza molekulare për diagnozën e sindromës Down që ofrohet falas.

Shkaqet dhe faktorët e riskut

Një faktor që rrit rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down është mosha e nënës. Gratë që janë 35 vjeç ose më shumë, kanë më tepër gjasa të kenë një shtatzëni të prekur nga sindroma Down, sesa gratë më të reja në moshë. Megjithatë, shumica e foshnjave me sindromën Down lindin nga nënat më pak se 35 vjeç, pasi ka më shumë lindje te gratë më të reja në moshë.

Të jesh bartës i translokacionit gjenetik për sindromën Down. Si burrat ashtu edhe gratë mund të transmetojnë te fëmijët e tyre translocation gjenetik për sindromën Down. Prania e një fëmije me sindromën Down në familje po ashtu është një faktor risku. Prindërit që kanë një fëmijë me sindromën Down dhe prindërit që kanë vetë translokacion, kanë një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë tjetër me po këtë sindromë. Mjeku gjenetist mund të ndihmojë prindërit të vlerësojnë rrezikun për të pasur një fëmijë të dytë me sindromën Down.

Shërbimet mbështetëse

Dje në “Ditën Botërore të Sindromës Down”, ministrja Manastirliu ka bërë edhe një bilanc të shërbimeve dhe mbështetjes për personat me aftësi të veçanta. Sipas saj, dikasteri që drejton nëpërmjet politikave të caktuara ka zgjeruar hartën dhe tipologjinë e shërbimeve që ofrohen për këtë kategori, duke synuar mbulimin në kohë dhe me cilësi të shërbimeve pranë fëmijëve të Sindromës Down dhe kujdestarëve të tyre.

Për fëmijët me Sindrom Down ofrohet shërbim edhe në Qendrat e Zhvillimit, 6 qendra rezidenciale dhe 3 ditore. Ndërkohë, Nëpërmjet Fondit Social, Ministria e Shëndetësisë mbështet bashkitë për ngritjen dhe zgjerimin e shërbimeve sociale në territor. Gjithashtu, janë ngritur dhe funksionojnë 10 Qendra Komunitare të Shëndetit Mendor në nivel kombëtar, të cilat ofrojnë shërbime multidisiplinare për personat me çrregullime të shëndetit mendor.

Në katër nga këto qendra tashmë ofrohet shërbim për fëmijët dhe adoleshentët ekipe të specializuara multidisiplinare (mjek psikiatër për fëmijët dhe adoleshentët, psikolog, logopedist, terapist, infermierë) në të cilat trajtohen dhe problematikat e lidhura me shëndetin mendor të fëmijëve me Sindromen Down. Ndërsa me anë të programit të Mbrojtjes Sociale, dikasteri i shëndetësisë garanton pagesën direkte për personat me sindromën down dhe kujdestarët e tyre, sipas vlerësimit të ri bio-psiko-social, i cili është shtrirë në 3 qarqe dhe pritet të shtrihet në të gjithë vendin.

Karakteristikat e Sindromës Down

• Individët me Sindromën Down zakonisht kanë një staturë më të vogël sesa bashkëmoshatarët e tyre pa këtë sindromë. Ata gjithashtu kanë edhe një sërë karakteristikash të tjera si ato të detajuara në vijim.

• Përpëlitje të kapakëve të syrit me pjesë lëkure në cepat e brendshme të syve.
• Shenja të bardha në irisin e syrit.
• Duar të shkurtra dhe të gjera me një vizë/të thelluar të vetme në pëllëmbën e njërës dorë ose të të dyja duarve.
• Këmbë të gjera me gishta të shkurtër.
• Urë të sheshtë të hundës.
• Veshë të shkurtër të pozicionuar ulët
• Qafë të shkurtër dhe kokë të vogël.
• Kokë të sheshtë nga pas.
• Gojë të vogël.
• Të qara shumë të shkurtra, të mprehta dhe çjerrëse.
• Gjuhë të madhe e të zgjatur.
• Vetëm një nyje përkulëse në gishtin e pestë në vend të dy.

• Jo vetëm zhvillimi i fizik i tyre është i ngadaltë, por edhe zhvillimi intelektual është i vonuar. Përafërsisht një e treta e fëmijëve të lindur me Sindromën Down kanë defekte në zemër, shumica e të cilave tashmë mund të korrigjohen me operacione.
• Të rriturit me këtë sindromë janë të prirur ndaj arteriosklerozës, e cila mund t’i çojë drejt sëmundjeve të zemrës. Problemet me sistemin tretës gjithashtu janë shumë të përhapura.
• Edhe problemet e shikimit janë shumë të larta te personat me Sindromën Down, si shikimi i vëngër, miopia apo hipermiopia, formimi i kataraktit, etj.
• Personat me Sindromën Down janë të prirur edhe ndaj infeksioneve të përsëritura të veshëve, dhe shpesh kanë humbje ose ulje të dëgjimit që shkaktohet nga grumbullimi i lëngut në veshin e brendshëm. Shpesh ata kanë pengesa në të folur për shkak të zmadhimit të gjuhës (si organ).
• Shumë individë që janë me Sindromën Down kanë të njëjtat ndryshime në tru, sikurse ata individë që kanë sëmundjen Alzheimer. Kjo nuk do të thotë që të gjitha rastet me Sindromën Down shfaqin shenja klinike të sëmundjes Alzheimer. Ka një mundësi që 25 për qind të individëve me Sindromën Down që janë mbi moshën 35 vjeç, të zhvillojnë sëmundjen Alzheimer.
• Gjithashtu, ata rrezikojnë 5 deri në 20 herë më shumë sesa popullsia tjetër që të zhvillojnë leuceminë.
• Disa individë me Sindromën Down mund të kenë edhe një gjendje të quajtur instabiliteti i qafës, kjo është për shkak të lidhjes së dobët të dy vertebrave të sipërme të qafës. Kjo gjendje i bën këta individë të jenë më të prirur ndaj dëmtimeve të qafës nëse ata marrin pjesë në aktivitete që përshijnë lëvizjen e qafës.