Sipas ekspertëve të shëndetit publik, Sindroma Down është një çrregullim kromozomesh i shoqëruar me vonesë në zhvillimin fizik, intelektual dhe gjuhësor. Trizomia 21, apo mongolizmi quhet një mutacion gjenetik i veçantë te njeriu, i cili posedon kromozomin e 21.
Sot në “Ditën Botërore të Sindromës Down”, specialistet e Institutit të Shëndetit Publik thonë se: “Me 
përparimet që janë bërë në fushën e biologjisë molekulare është zbuluar se, njerëzit me këtë sindromë, kanë 47 kromozome në secilën qelizë në vend që të kenë 46.
Nga të gjitha çrregullimet e lidhura me kromozonet, Sindroma Down është më e përhapura dhe ky është çrregullimi më i njohur i kromozomeve që shoqërohet me vonesë mendore.
Sa i takon shpeshtësisë së kësaj sindrome në vendin tonë, ekspertët e ISHP-së, thonë se incidenca e anomalive kromozomale në Shqipëri ishte 1 për 1000 lindje të gjalla për periudhën 2010-2016.
Studimet kanë treguar se ka më shumë meshkuj sesa femra që lindin me çrregullime kromozonesh.
“Nëna ose babai mund të mbajnë kromozone ekstra. Në 70-80 për qind të rasteve janë nënat ato që mbartin kromozone ekstra. Rreth 80 për qind e fëmijëve me Sindromën Down lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç, por shkalla e rasteve është më e lartë për gratë mbi moshën 40 vjeç”, vënë në dukje ekspertët e ISHP-së.
Mundësia për të pasur një fëmijë me Sindromën Down në moshën 40 vjeç është afërsisht 1 në 110 lindje, ndërsa në moshën 45 vjeç rreziku bëhet më i madh 1 në 35 lindje. Gratë që kanë vetë këtë sindromë mund të lindin fëmijë dhe mundësia të kenë fëmijë me këtë sindromë është 50 për qind.
Vdekshmëria e fëmijëve me këtë sindromë fatmirësisht po ulet. Me përparimet e shkencës për trajtimet mjekësore të personave me këtë sindromë, sot mendohet se mosha e personave me këtë sindromë ka arritur në 55 vjeç, dhe ka raste edhe më shumë.
Sëmundjet prej të cilave rrezikojnë personat me këtë sindromë
“Autoritetet e ISHP-së thonë se të rriturit me këtë sindromë janë të prirur ndaj arteriosklerozës, e cila mund t’i çojë drejt sëmundjeve të zemrës. Problemet me sistemin tretës gjithashtu janë shumë të përhapura tek kjo kategori. Edhe problemet e shikimit janë shumë të larta tek personat me këtë sindromë, si: shikimi i vëngër, miopia apo hipermiopia, formimi i kataraktit, etj”, shkruan Dita.
Gjithashtu, personat me Sindromën Down janë të prirur edhe ndaj infeksioneve të përsëritura të veshëve, dhe shpesh kanë humbje, ose ulje të dëgjimit që shkaktohet nga grumbullimi i lëngut në veshin e brendshëm. Shpesh ata kanë pengesa në të folur për shkak të zmadhimit të gjuhës (si organ).
Shumë individë që janë me këtë sindromë kanë të njëjtat ndryshime në tru, sikurse ata individë që kanë sëmundjen Alzheimer. Kjo nuk do të thotë që të gjitha rastet me Sindromën Down shfaqin shenja klinike të sëmundjes Alzheimer. Ka një mundësi që 25 për qind e individëve me Sindromën Down që janë mbi moshën 35 vjeç, të zhvillojnë edhe këtë sëmundje.
Gjithashtu, ata rrezikojnë 5 deri në 20 herë më shumë sesa popullsia tjetër që të zhvillojnë leuceminë.
Disa individë me Sindromën Down mund të kenë edhe një gjendje të quajtur instabiliteti i qafës, kjo është për shkak të lidhjes së dobët të dy vertebrave të sipërme të qafës. Kjo gjendje i bën këta individë të jenë më të prirur ndaj dëmtimeve të qafës nëse ata marrin pjesë në aktivitete që përshijnë lëvizjen e qafës.
Karakteristikat e Sindromës Down
- Individët me Sindromën Down zakonisht kanë një staturë më të vogël sesa bashkëmoshatarët e
tyre pa Sindromën Down. - Përpëlitje të kapakëve të syrit me pjesë lëkure në cepat e brendshme të syve.
- Shenja të bardha në irisin e syrit.
- Duar të shkurtra dhe të gjera me një vizë të thelluar të vetme në pëllëmbën e njërës dorë, ose të të dyja duarve.
- Këmbë të gjera me gishta të shkurtër.
- Urë të sheshtë të hundës.
- Veshë të shkurtër të pozicionuar ulët.
- Qafë të shkurtër dhe kokë të vogël.
- Kokë të sheshtë nga pas.
- Gojë të vogël.
- Të qara shumë të shkurtra, të mprehta dhe çjerrëse.
- Gjuhë të madhe e të zgjatur.
- Vetëm një nyje përkulëse në gishtin e pestë në vend të dy.
- Jo vetëm zhvillimi i fizik i tyre është i ngadaltë, por edhe zhvillimi intelektual është i vonuar. Përafërsisht një e treta e fëmijëve të lindur me Sindromën Down kanë defekte në zemër, shumica e të cilave tashmë mund të korrigjohen me operacione.
Depistimi për Sindromën Down
Zakonisht diagnostikimi i Sindromës Down dyshohet menjëherë mbas lindjes, në sajë të pamjes fizike të foshnjës. Prandaj, nëse dyshohet për ketë sindromë duhet të bëhet një test për kromozonet, menjëherë mbas lindjes së foshnjës.
Testet depistuese gjatë shtatzënisë përfshijnë:
- Testin e kombinuar gjatë trimestrit të parë
Testim i gjakut: mat nivelin e PAPP-A (proteina pazmatike A e lidhur me shtatzëninë) dhe HCG (hormoni gonadotropinës korionike humane). Nivele jonormale të PAPP-A dhe HCG mund të tregojnë për një problem të bebit.
Testi i trasparencës nukale (tejdukshmëria e qafës): nëpërmjet ekzaminimit ekografik matet madhësia e hapësirës specifike në pjesën e pasme të qafës së bebit. Prania e tepërt e likidit të grumbulluar aty tregon për një problem të bebit.
2) Testi depistues të integruar
Trimestri i parë: ultrasoundi i transparencës nukale dhe nivel i PAPP-A në gjakun e nënës.
Trimestri i dytë: matja e niveleve të katër substancave në gjakun e nënës: alfa-feto proteina, estrioli, HCG dhe inhibina A.
3) Testet që e konfirmojnë diagnozën e Sindromës Down përfshijnë:
Kampionimi i vileve korionike: merret një kampion qelizash nga placenta për të analizuar kromozomet fetale. Ky test kryhet gjatë trimestrirt të parë midis javës së 10 dhe të 13 të shtatzënisë.
Amniocenteza: merret një kampion i likidit amniotik për të analizuar kromozomet fetale. Ky test kryhet gjatë trimestrit të dytë, mbas javës së 15 të shtatzënisë.
p.k/dita