Talasemia është një ndër sëmundjet më të shpeshta të gjakut që ka përhapje masive edhe në vendin tonë, duke përfshirë edhe moshat pediatrike. Pjesa dërrmuese e këtyre pacientëve vihen përballë kushteve të vështira, pasi jetesa e tyre është e varur nga transfuzionet e gjakut, të cilat në të shumtën e rasteve shfaqen në mungesë. Kjo pasi dhurimet vullnetare të raportuara nga qendrat e gjakut pohohet të jenë shumë të pakta krahasuar me nevojat reale të pacientëve talasemikë. Nuk janë të pakta rastet e alarmeve të lëshuara nga Shoqata e Talasemikëve për vështirësitë e shfaqura në shëndetin e këtyre pacienetëve si rrjedhojë e mungesës së gjakut. Më problematike situata paraqitet të jetë në rrethe, ku shërbimet e specializuara për trajtimin e këtyre pacientëve mungojnë, po ashtu edhe dhuruesit vullnetarë të gjakut janë të paktë. Për të mos rrezikuar jetën shumë prej këtyre pacientëve çdo muaj lëvizin drejt qendrave të mëdha për të bërë transfuzionin e gjakut. Dje në Ditën Botërore të Talasemisë, përfaqësuesit e kësaj shtrese kanë apeluar për më shumë kujdes dhe nxitje të dhurimeve vullnetare, pasi vetëm në këtë formë mijëra talasemikë në vendin tonë mund tu mbijetojnë komplikacioneve të rënda që shfaqen në shëndetin e tyre. Talasemitë janë anemi hemolitike kronike (të shkatërrimit të gjakut) që karakterizohen nga ulja apo mungesa e një ose më shumë zinxhirësh polipeptidike të hemoglobinës (α, β, γ, δ). Ato bëjnë pjesë në grupin e madh të defekteve të hemoglobinës, të cilat trashëgohen në mënyrë autozomale të fshehtë. Sipas ekspertëve të shëndetit vendet ku shfaqet më shpesh Talasemia janë vendet e Mesdheut ku malaria ka qenë endemike, si Shqipëria, Greqia, Italia, Qipro, etj, teksa raste të shumta raportohen edhe në vendet afrikane dhe aziatike. Shqipëria është një vend me përhapje të lartë të sëmundjeve talasemike e veçanërisht të “beta Talasemisë”. Sipas të dhënave të bëra publike nga Ministria e Shëndetësisë, pas verifikimeve të kryera edhe në strukturat spitalore rezulton se në vendin tonë ka rreth 300 mijë bartës të talasemisë, ndërmjet të cilëve edhe qindra fëmijë. Në total e prekur nga kjo sëmundje pohohet të jetë 8-9 për qind e popullatës, ndërkohë që të shumta janë edhe rastet në të cilat sëmundja zbulohet në stade të renduara tek gratë shtatzana të cilat ua transmetojnë sëmundjen edhe fëmijëve të tyre. Sa i takon shpërndarjes së bartësve të talasemisë pohohet se është heterogjene dhe frekuenca më e lartë takohet në zonat e ultësirës perëndimore, Lushnje 7.3 për qind, Berat 7.04 për qind, Fier 9.96 për qind, Sarandë 7.92 për qind dhe në Shkodër 0.72 për qind. Mbi 14 është numri i rasteve të reja me talasemi që regjistrohen çdo vit në vendin tonë. Kundrejt kësaj situate Ministri i Shëndetësisë Halim Kosova i ka mëshuar idesë së parandalimit të lindjeve me këtë patologji. Ndërsa kreu i shoqatës Musa Zanelaj tha se ka pasur raste kur prindërit kanë qenë të shëndetshëm dhe nëna ka bërë “eko” të vazhdueshme gjatë shtatzënisë, por pavarësisht kësaj mjekët nuk kanë arritur ta diagnostikojnë patologjinë që në fetus.
Format e shfaqjes së talasemisë
Në varësi të vargjeve hemoglobinikë të përfshirë në sintezën e gabuar, talasemitë ndahen në α-Talasemi dhe β-Talasemi. Vetë β-Talasemia, e cila haset më shpesh në vendin tonë ka dy forma: Talaseminë Major (sëmundja) dhe Talaseminë Minor (mbartësit). Diagnoza vihet me anë të një ekzaminimi të quajtur Elektroforeza e Hemoglobinës.
β-Talasemi Major
Është formë e rendë anemie me nivel hemoglobine nga 4-7 g/dl dhe në elektroforezën e Hemoglobinës paraqet Hb. Fetale 20-100 g/dl dhe Hb A2 të rritur 2-7 për qind. Hb A është shumë e ulët ose mungon fare. Kjo sëmundje shfaqet zakonisht pas muajit të 6 të jetës, dhe karakterizohet nga: “zbehje e theksuar, ndryshime kockore të fytyrës dhe kokës, mëlçi dhe shpretkë të zmadhuar, prapambetje në rritje dhe zhvillimin puberal, por edhe dëmtime të zemrës, si pasojë e mbingarkesës me hekur që kanë të sëmurët. Mjekimi bazë i këtyre të sëmurëve është transfuzioni i gjakut ose masës eritrocitare (për zëvendësimin e humbjeve) çdo 15- 21 ditë dhe i medikamenteve si “ Exajde” apo “Desferali”, të cilat kapin hekurin e tepërt që grumbullohet në organe dhe e eliminojnë atë. Transplanti palcës kockore është gjithashtu një nga alternativat terapeutike që zgjidhin përfundimisht problemin, por edhe ajo mbart mjaft rreziqe.
β-Talasemia Minor
Haset tek individët heterozigotë që mbartin gjenin mutant të hemoglobinës dhe që nuk shfaqin sëmundje, por kanë një nivel hemoglobine rreth 2-3 për qind, më të ulët se norma. Pra, pacientët janë pa simptoma, por me ndryshime ne ekzaminimet laboratorike. Për këta individë është e rëndësishme t’a njohin statusin e mbartësit, pasi nëse ata martohen dhe lindin fëmijë me një bashkëshort bartës, atëherë fëmijët e tyre kanë 50 për qind mundësi të lindin të sëmurë me β-Talasemi Major.
Parandalimi i komplikacioneve shëndetësore
Parandalimi i talasemisë është shumë i rëndësishëm dhe ai realizohet me ane të: “Informimit korrekt dhe këshillimit gjenetik (ekzaminimi me anë të Elektroforezës së Hb), si dhe diagnozës prenatale, nëpërmjet analizës së ADN së marrë nga vilet koriale në javën e 10 të shtatzënisë (amniocenteza)”. Përmirësimi i jetëgjatësisë dhe cilësisë së jetës së këtyre pacientëve varet tërësisht nga transfuzionet e gjakut. kundrejt situatave problematike të krijuara herë pas here me mungesën e gjakut, strukturat shëndetësore apelojnë për më shumë sensibilizim dhe për nxitje të dhurimeve vullnetare të gjakut, të cilat janë të domosdoshme për të mbajtur në jetë këta pacientë. Një formë e mirë për të parandaluar rastet e reja mbartëse të kësaj sëmundje është edhe urdhri i vendosur nga Ministria e Shëndetësisë për kontrollet dhe ekzaminimet që duhet të kryejnë nënat e reja para sjelljes në jetë të beve të tyre. Ky urdhër “Për parandalimin e lindjeve të reja me talasemi” është bërë i detyrueshëm kontrolli i gruas shtatzanë, për bartës të talasemisë, brenda tremujorit të parë të shtatzënisë. Mjafton kryerja e një analize të thjeshtë gjaku për të kapur në kohë komplikacionet e talasemisë, trajtimi i të cilave nuk e cenon jetën e pacientit.
Problemet në trajtimin e talasemikëve
Pak kohë më parë shoqata e talasemikëve ka vënë në dukje edhe një tjetër fakt shqetësues ai që ka të bëjë me mungesën e medikamenteve të cilat u vijnë në ndihmë dhjetëra pacientëve talasemikë të cilët duhet të trajtohen edhe për hepatitin C, që e kanë marrë vite më parë nëpërmjet transfuzionit të gjakut. Duke qenë se këto medikamente në të shumtën e rasteve mungojnë dhe pacientët nuk mund ti përballojnë vetë kostot e tyre të larta, ata veprojnë me ndërprerjen e trajtimit duke e vështirësuar edhe më shumë gjendjen e tyre shëndetësore. Në mungesë të tyre, sëmundja përkeqësohet dhe të sëmurët mund të humbin dhe jetën. Vitet e fundit është rritur ndjeshëm kontrolli i cilësisë së gjakut që këta pacientë marrin çdo 21 ditë. Shoqata bën me dije se nuk ka pasur të infektuar të rinj me sëmundje të rënda. Ndërsa personat me hepatit C e kanë marrë virusin të paktën 7-10 vjet më parë gjatë kohës kur kryenin transfuzione të gjakut.