Çrregullimet e mpiksjes së gjakut, që në gjuhen mjekësore njihen si hemofili, kryesisht janë të trashëguara nga nëna tek djemtë. Ndërkohë që më të rralla janë rastet e kalimit të sëmundjes tek femrat. Mjekja infeksioniste, Ilda Xhelili, tregon për “Dita”, simptomat që shoqërojnë këtë patologji, format se si shfaqet, dhe këshillat që nuk duhen neglizhuar në trajtim. Kjo pasi mosmarrja e ndihmës së duhur në kohë mund të çojë deri në pasoja fatale për jetën e pacientit.
Çfarë është hemofilia?
Fjala hemofili rrjedh nga greqishtja e vjetër që do të thotë gjak. Me hemofili kuptojmë një grup çrregullimesh gjenetike të trashëguara, si pasojë e të cilave dëmtohet aftësia e organizmit për të kontrolluar koagulimin (mpiksjen) e gjakut. Mpiksja e gjakut është mjaft e rëndësishme për të ndaluar hemorragjinë (gjakderdhjen) kur një enë gjaku dëmtohet. Sipas të dhënave të raportuara nga strukturat shëndetësore, hemofilitë shkaktohen deri në 80 për qind të rasteve nga deficiti i faktorit të VIII koagulues, si dhe deficitit të faktorit të IX koagulues, apo deficiti të faktorit të XI dhe hemofilia vaskulare.
Në çfarë formash shfaqet sëmundja?
Hemofilia prezantohet në forma të ndryshme. Forma më e zakonshme e sëmundjes është hemofilia A (kur ka mangësi të faktorit VIII të koagulimit). Forma tjetër është e njohur si hemofilia B (kur ka mangësi të faktorit IX të koagulimit). Të dyja këto forma që përmendëm evidentohen tek meshkujt. Forma tjetër më e rrallë është hemofilia C, e cila ndodh tek femrat, si rezultat i mangësisë së faktorit XI-të koagulimit. Pra njerëzit që vuajnë nga hemofilia kanë në nivel të ulët në gjakun e tyre të faktorëve të mpiksjes së gjakut. Kështu, kur një enë gjaku dëmtohet do të kemi vështirësi në mpiksjen e gjakut dhe mbylljen e dëmtimit. Sasia e gjakut tek një hemofilik nuk është më intensive se tek njerëzit normal, por gjaku rrjedh për një kohë shumë më të gjatë. Tek këta pacientë edhe një dëmtim, apo gërvishtje e vogël mund të rezultojë në humbje të sasive të mëdha të gjakut. Kjo patologji është e rrallë. Rreth 18 mijë njerëz në SHBA kanë hemofili dhe çdo vit lindin rreth 400 foshnje me këtë çrregullim. Po ashtu studimet tregojnë se rreth 2500 kanadezë kanë hemofili A, rreth 50 të tjerë lindin me hemofili të tipit B. Kjo sëmundje është më e shpeshtë tek meshkuj, ndërkohë që më rrallë takohet tek femrat.
Cilat janë shenjat më të zakonshme klinike?
Simptoma kryesore është hemorragjia ose gjakderdhja. Simptomat e përgjithshme mund të jenë episode të brendshme, ose të jashtme të gjakderdhjes. Njerëzit me forma të rënda të hemofilisë bëjnë hemorragji më të shpeshta dhe më të rënda, ndërsa njerëzit me hemofili të butë zakonisht vuajnë nga simptoma më të pakta, përveç rasteve pas operacioneve ose traumave të rënda. Po ashtu kemi dhe hemofilikët e moderuar, të cilët kanë simptoma të ndryshueshme që manifestohen përgjatë një spektri mes formave të rënda dhe të lehta. Hemofilikët edhe pa pësuar çarje, ose gërvishtje nga goditje qoftë edhe të lehta pësojnë gjakderdhje të brendshme në indet e buta, muskujt dhe në indet nën lëkurë. Sasia e gjakut mund të jetë e madhe dhe të grumbullohet në hapësirat e brendshme të organizmit duke shkaktuar komplikacione. Në rastin e sasive të mëdha të gjakut kërkohen ndërhyrje të menjëhershme. Fëmijët me hemofili të butë mund të mos kenë simptoma të dukshme për shumë vite. Shpesh, shenja e parë në këto raste është një gjakderdhje e rëndë nga procedura dentale, aksidente ose ndërhyrje kirurgjikale.
Cilat janë komplikacionet më të shpeshta?
Komplikacionet e rënda janë shumë më të zakonshme tek hemofilikët që vuajnë nga forma e rëndë dhe e moderuar. Komplikacionet mund të rrjedhin direkt nga sëmundja, ose nga trajtimi i saj. Të tilla mund të jenë gjakderdhjet e thella të brendshme të muskujve, duke shkaktuar ënjtje, mpirje dhe dhimbje në vendin përkatës. Dëmtime pësojnë edhe artikulacionet (kyçet) shoqëruar me shtrembërim dhe dhimbje të forta të tyre. Një komplikacion mjaft i shpeshtë janë dhe infeksionet që transmetohen nga transfuzionet e gjakut për zëvendësimin e faktorëve të koagulimit. Në rast se hemorragjia është brenda kafkës, ajo mund të shoqërohet me çorientim, të vjella, humbje të vetëdijes, dëmtime të trurit duke rrezikuar edhe jetën. Sot me zhvillimin e shkencave mjekësore është përmirësuar shumë cilësia e jetës së hemofilikëve.
Si ndikon sëmundja në jetëgjatësinë e pacientit?
Para vitit 1960 jetëgjatësia mesatare e të sëmurëve hemofilikë shkonte deri në 11 vjet. Në vitin 1980 jetëgjatësia mesatare e hemofilikëve që merrnin trajtimin e duhur ishte 50 deri në 60 vjet. Sot me trajtimin e duhur meshkujt me hemofili bëjnë një jetë normale dhe jetëgjatësia e tyre mesatare llogaritet rreth 10 vjet më pak sesa një njeri që nuk vuan nga hemofilia. Shkaku kryesor i vdekjes në lidhje me komplikacionet e hemofilisë mbetet hemorragjia intrakraniale (brenda hapësirës së kokës), e cila është përgjegjëse për një të tretën e të gjitha vdekjeve të personave me hemofili.
Si trajtohet hemofilia?
Hemofilia është një sëmundje e trashëgueshme, e cila nuk ka shërim. Megjithatë, ajo mund të kontrollohet me infuzione të rregullta të faktorit të mangët të koagulimit. Shkencëtarët po punojnë për trajtimin e hemofilisë nëpërmjet terapisë së gjeneve, në mënyrë që të nxisin mëlçinë për prodhimin e faktorëve të koagulimit. Është e rekomanduar që njerëzit me hemofili të bëjnë ushtrime specifike për të forcuar kyçet, veçanërisht bërrylat, gjunjët dhe këmbët. Ushtrimet përfshijnë element të cilat rrisin fleksibilitetin, tonusin dhe forcën e muskujve. Këto ushtrime janë të lejuara sipas konsultimeve të mjekëve hematologë dhe ata të fizioterapisë. Pacientët me hemofili duhet të kenë kujdes me përdorimin e medikamenteve që ndihmojnë në hollimin e gjakut. Këta pacientë nuk duhet të merren me sporte të tilla si futbolli, basketbolli, bejsbolli, të cilat kanë shkallë të lartë të mundësisë së dëmtimeve fizike. Ata mund të merren me sporte të tilla si: tenisi, ping-pongu, sporte të cilat kanë më pak kontakte midis personave dhe kanë mundësi më të vogla dëmtimi. Megjithatë edhe sporti duhet bërë vetëm me këshillimin e mjekëve përkatës.
****
Diagnostikimi i sëmundjes tek fëmijët
Ekspertët e shëndetit theksojnë se shenjat e sëmundjes mund te vihen re që në ekzaminimet e para që i bëhen të porsalindurit, ku bëhen të dukshme hematoma të nënlëkurës apo hemorragji pas një gërvishtjeje të vogël që zgjat për disa orë. Në mosha më të rritura, fëmijët paraqesin hemorragji pas çdo dëmtimi fizik të hundës, dhëmbëve, kyçeve, lëkurës apo muskujve, si dhe prani të gjakut në urinë, të vjella dhe jashtëqitje. Ka forma të lehta, të mesme dhe të rënda të sëmundjes, të cilat përcaktojnë edhe llojin e trajtimit që duhet të ndjekë pacienti. Klinikisht nuk ka dallime mes dy formave kryesore, hemofilisë A dhe B, por vetëm ekzaminimet laboratorike mund të tregojnë mungesën e njërit prej faktorëve të mpiksjes së gjakut.
****
Parandalimi dhe terapia trajtuese
Specialistët e shëndetit publik theksojnë se parandalimi i plagosjeve qysh në vegjëli është sfida me e madhe për familjarët e fëmijëve që lindin me këtë patologji. Shtypja mbi plagë dhe ftohja e saj menjëherë, duhet të pasohet me trajtimin zëvendësues të faktorit koagulues që mungon dhe parandalimin e dhimbjeve dhe hemorragjive vdekjeprurëse. Terapia zëvendësuese bëhet me koncentrat të faktorit të mpiksjes së gjakut (koagulues të mangët, ose të plazmës së freskët të ngrirë). Tek këta pacientë nuk këshillohet përdorimi i medikamenteve që pengojnë veprimtarinë normale të trombociteve si aspirina. Trajtimi i sëmundjes në çdo rast duhet bërë vetëm sipas mjekëve hematologë.